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GLI ESAMI DA FARE DALLA 11° ALLA 14° SETTIMANA

GLI ESAMI DA FARE MESE PER MESE: DALLA 11° ALLA 14° SETTIMANA

GLI ESAMI DA FARE MESE PER MESE: DALLA 11° ALLA 14° SETTIMANA

Lo screening della Trisomia 21Il tuo piccolo in queste settimane si trasforma rapidamente e tende ad assumere un aspetto sempre più “da cucciolo d’uomo”. A 11 settimane è lungo tra i 45 e i 60 mm.In questo periodo ti sarà proposto di eseguire lo screening della Sindrome di Down o Trisomia 21.Cos’è uno screening?Screening significa setacciare. Lo screening cerca di identificare la presenza di una malattia in un gruppo d’individui apparentemente sani. Se il test di screening risulta ...

Lo screening della Trisomia 21
Il tuo piccolo in queste settimane si trasforma rapidamente e tende ad assumere un aspetto sempre più “da cucciolo d’uomo”. A 11 settimane è lungo tra i 45 e i 60 mm.
In questo periodo ti sarà proposto di eseguire lo screening della Sindrome di Down o Trisomia 21.

Cos’è uno screening?
Screening significa setacciare. Lo screening cerca di identificare la presenza di una malattia in un gruppo d’individui apparentemente sani. Se il test di screening risulta positivo, sono necessarie nuove indagini per accertare la malattia. Se negativo, non sarà effettuata nessun’altra indagine, perchè si considera molto improbabile che quell’individuo sia affetto dalla malattia indagata.
In gravidanza si esegue lo screening per alcune anomalie cromosomiche del feto, in particolare per la Sindrome di Down.
La Sindrome di Down è una malattia congenita, si verifica quando sono presenti tre cromosomi 21.
La Sindrome di Down è caratterizzata da un grado variabile di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio e dalla presenza di alcune malformazioni congenite. Le cause che ne determinano l’insorgenza sono ancora poco note, ma è riconosciuto che l’incidenza aumenta con l’età materna.

I test di screening a disposizione sono:

  • Nel primo trimestre, la misura della translucenza nucale.

Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce la misura ecografica di una raccolta fisiologica di liquido presente nella regione della nuca del feto.
Si misura lo spessore di questo liquido tra l’11a settimana e la 13a settimana+6 giorni, quando il feto è lungo (CRL) tra 45 e 84 mm.

  • E’ possibile associare alla NT il duo test o test combinato, con cui nel sangue materno vengono dosati due composti di origine fetale: PAPP-A e beta-HCG. Questo migliora la sensibilità del test di screening nel primo trimestre.
  • Nel secondo trimestre, tra la 15a e la 18a settimana, il tri-test.

Questo prevede il dosaggio sul sangue materno di tre composti di origine fetale:
alfa-feto proteina, hCG e uE3.
Il tri-test, dosando la sostanza chiamata alfa-feto proteina, fornisce anche indicazioni sul rischio di malformazioni note, come spina bifida o difetti del tubo neurale.

  • Il Test integrato utilizza e combina le analisi del primo e del secondo trimestre e quindi viene fatto in due tempi.

Altri test diagnostici per la sindrome di Down
La Trisomia 21 può essere diagnosticata in epoca prenatale anche attraverso tecniche invasive: prelievo dei villi coriali nel primo trimestre (dalla 10a alla 14a settimana), amniocentesi dalla 15a alla 18a settimana e funicolocentesi dopo la 20a settimana.
Dal momento dell’esecuzione del test passeranno almeno 15 giorni prima di ottenere la risposta.

Come si eseguono?
Sotto il controllo ecografico, con ago sottile, si raggiunge il tessuto che si vuole prelevare: il tessuto placentare per i villi, il liquido amniotico per l’amniocentesi, il sangue fetale del cordone ombelicale per la funicolocentesi. Con il metodo dell’aspirazione, si raccolgono pochi frammenti di villi o 15 cc di liquido amniotico o pochi cc di sangue.
Tutti gli esami prenatali invasivi aumentano il rischio di aborto.
L’aumento del rischio è lievemente minore per l’amniocentesi 0.5-1% e leggermente superiore per la villocentesi (poco superiore all’1%). La funicolocentesi, eseguita per specifica indicazione fetale, ha un rischio di aborto superiore agli altri due esami ed è correlato anche alla patologia fetale presente.

Come mi devo comportare dopo il prelievo?
E’ prudente restare a riposo per almeno 1-2 giorni, sospendendo l’attività lavorativa.
Per 7-10 giorni dopo il prelievo si devono evitare lunghi viaggi, attività sessuale e grandi fatiche.

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